第三代试管婴儿PGS / PGD

2018-11-09 18:35:50           编辑:admin

一、什么是第三代试管婴儿PGS/PGD

        胚胎植入前遗传学诊断,俗称“第三代试管婴儿”,英文简称PGS/PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,甄别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

二、哪类人需要做俄罗斯“第三代试管婴儿”?
  1、本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形

  2、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父
    通过遗传咨询了解是否适合再次生育,再次生育患儿的几率多大,有没有治疗或避免措施。部分先天性异常并非遗传而来,而是随机发生在父母的卵子或精子形成时,环境因素是不可忽视的原因,这类患者也应该寻求遗传咨询的帮助。

    3、不明原因的反复流产、死胎的夫妇

    4、婚后多年不孕不育的夫妇

    有些不孕(育)症是因为遗传因素导致的,这对于生育方面的指导非常有意义。例如克氏征,其染色体组成是47,XXY。这种病表现为严重少弱精甚至无精,夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法,如采用三代试管婴儿或者用捐赠者的精子做人工授精。

    5、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女
    女性缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征(Turner Syndrome),又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。对这一类疾病要引起重视,早发现,早咨询,治疗效果比较好。

    6、原因不明的智力低下

   在确定孩子患病的原因情况下,有的可以进行治疗,有的无法治疗,但可以通过分析再生育时的复发风险,或者进行产前诊断。

     7、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
    平衡易位或倒位是较常见的染色体异常携带者,新生儿的筛查也会发现一些遗传代谢性疾病,这些都需要进行遗传咨询。

     8、35岁以上的高龄孕妇
    随着女方年龄的增加,配子形成过程中分离错误率将增加,生育染色体异常儿(如21三体患儿)的风险也将增加。

    9、HLA配型选择

    对于一些恶性血液系统疾病,骨髓移植常常是最有效的治愈手段,但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。HLA配型选择即是通过试管婴儿技术,选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝,取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐,这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。2000年,世界上首例HLA配型选择婴儿在美国出生,他的脐带血干细胞被收集用于治疗他患病的姐姐。

     10、医疗目的性别选择
    非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是,对于一些性连锁遗传性疾病,如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病,女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确,可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明,或者技术条件不允许的情况下,可以单纯行性别选择生育女孩,避免疾病的发生。此外,对于男性Y染色体微缺失患者(AZFc缺失)也可以通过性别选择生育女孩,而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。



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